如果我早知道自己携带遗传基因,我这辈子都不会结婚生子的。我输了婚姻,但是孩子赢得了新生,那我的人生就不算输,一切都是值得的,不是吗?
一位基因缺陷罕见病患儿的母亲。
对于她来说,孩子是她生活唯一的奔头。在她看来,这也是她从今往后唯一做母亲的机会。
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“4岁娃基因缺陷患罕见病,父母为此头天领结婚证,第二天就离婚”
今天一早,被这则新闻直击内心。孩子,本该是一个家庭的纽带,是家庭快乐的源泉,但基因缺陷罕见病却让这个孩子成为了家庭的负担,婚姻的终止符。
仅仅结婚一天就离婚,这在人们看来是不可思议的事情,然而却真真实实发生在一位带女北漂求医的母亲身上。一纸诊断证明,让两个人法律意义上的婚姻戏剧化地只维持了一天。
为了节省开支母女俩睡在医院走廊(图片源自网络)
三年前,胡女士的女儿得了恶性骨质硬化症(石骨症),这是一种少见的骨发育障碍性疾病,常为家族性隐性遗传,其有效的治疗途径只有造血干细胞移植,治疗费用高得惊人。恶性型石骨症如果得不到有效的治疗,大部分病人无法活过童年。
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除了她自己,家里的所有人都想放弃对孩子的救治。胡女士和老公结婚后一直没领结婚证,为了向公益组织救助给女儿筹集治疗费,胡女士拽着老公于2018年5月23日领了结婚证,给女儿办理了户口。可是爸爸认为女儿治不好了,领完证第二天就和胡女士办理了协议离婚。
这份伟大的母爱实在令人敬佩,“为母则刚”在她身上得到了最好的诠释。
约80%罕见病由基因缺陷导致
许多隐性遗传病我们并不熟悉,因为这些疾病发生率低,很多都是罕见病。根据中华医学会遗传学分会的定义,罕见病即患病率低于1/50万或新生儿发病率低于万分之一的疾病。约有80%的罕见病是由基因缺陷导致的。
罕见病并不罕见
虽然每种疾病的发生率非常低,但根据OMIM数据,明确的单基因疾病超过8000种。WHO数据显示单基因病的综合发生率达到1%,这个数字是非常高的,因此遗传科医生常常会说,“罕见病不罕见”。事实上,隐性遗传病占到了出生缺陷的22%以上、新生儿死亡原因的20%和新生儿住院原因的10%。
如何避免罕见病的发生?
隐性遗传病不能从家族史来预测,易被忽视;同时这些疾病的患者出生后症状严重难以治愈,探索其有效的治疗手段是可行的,但并不合适也不经济。
高携带率和高风险性,如果能通过筛查识别出高风险家庭,或者了解清楚每个个体的遗传病基因携带情况,从而在孕前、产前进行有效的遗传咨询和干预,则可以避免患儿的出生,这是最为有效的方法。
PGS/PGD从源头阻断出生缺陷
第三代试管婴儿技术即植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),是指在体外受精(IVF/ICSI)的程序中,结合胚胎显微操作、分子遗传学等技术,进行胚胎遗传学检测,以选择正常的胚胎植入宫腔,从而直接排除了基因异常的胚胎,最终获得健康的宝宝的诊断方法。
第三代试管婴儿适用于
1.已知夫妻双方或一方是染色体或基因变异的携带人群。
2.女方年龄≥38岁;
3.反复自然流产≥3次,或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常;
4.反复胚胎种植失败;
5.既往不良孕产史等。
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